알츠하이머병 예방 변이유전자 발견

05/17/23

40대에 알츠하이머병을 일으키는 유전자를 가진 한 남성이 60대 후반까지 병에 걸리지 않은 사례를 두고 의료진들의 연구가 진행됐는데요. 

연구 결과에서 병의 발병을 막아준 희귀한 알츠하이머병 예방 변이유전자가 발견됐습니다. 

하버드 의대와 독일 함부르크 에펜도르프 대학병원 연구팀은 오늘 의학저널 '네이처 메디신'(Nature Medicine)에서 '상염색체 우성 알츠하이머병'(ADAD)을 유발하는 위험 유전자를 가졌지만 67세까지 발병하지 않은 남성에게서 알츠하이머병 예방 변이유전자를 확인했다고 밝혔습니다.

'상염색체 우성 알츠하이머병'은 희귀한 유전성 알츠하이머병으로 이 유전자 변이가 있는 사람은 40~50세 젊은 나이에 기억력 손상 같은 초기 인지 장애가 나타나면서 발병하는 게 특징입니다. 

연구팀은 콜롬비아 시민 6천여 명을 대상으로 진행되고 있는 연구 과정에서 PSEN1 유전자 변이가 있고 뇌에서는 심각한 위축과 아밀로이드 플라크, 스파게티처럼 얽힌 타우 단백질 등이 발견됐는데도 불구하고 67세까지 알츠하이머병에 걸리지 않은 한 남성을 발견했습니다. 

연구팀은 이 남성은 신호 단백질 리일린(Reelin) 정보가 담긴 유전자(RELN)에 희귀 변이가 있는 것으로 나타났고, 알츠하이머병 발병 초기에 특히 큰 영향을 받는 것으로 알려진 뇌 영역인 '내후각 피질'(entorhinal cortex)에만 타우 단백질 집합체가 거의 없는 것으로 나타났다고 밝혔습니다. 

연구팀은 RELN 유전자 변이가 타우 단백질 응집을 막는 물질을 생성하는 것으로 보인다며 APOE 유전자와 RELN 유전자 변이가 알츠하이머병에 대한 회복력을 높이는 메커니즘이 될 수 있을 것이라고 전했습니다.

또 연구팀은 이들 변이 유전자와 같은 기능을 하는 약이 개발되면 인류가 직면한 최대 보건의료 과제 중 하나로 꼽히는 치매 예방과 치료에 획기적 변화를 가져올 것으로 기대하고 있습니다.